Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la USMP usará técnica CRISPR-Cas9 para tratar Retinitis Pigmentosa

Con el objetivo de contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas de nuestro país, el Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular (CIGBM) de la Facultad de Medicina Humana de la USMP, con apoyo de Concytec y el Banco Mundial, está desarrollando una plataforma con miras a corregir variantes genéticas, específicamente la retinitis pigmentosa (RP), a través de la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, la cual ganó el Premio Nobel de Química este 2020.

La retinitis pigmentosa es una enfermedad rara, hereditaria y degenerativa, que ocasiona la pérdida progresiva de la visión y tiene varias formas. Una de ellas se debe a la presencia de mutaciones en el gen Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR) que se encuentra en el cromosoma X, por lo que principalmente afecta a varones. 

Para implementar este proyecto, el CIGBM encontró una variante genética (deleción de 11pb) que causa la retinitis pigmentosa en cerca de 60 personas emparentadas de una comunidad rural ubicada en el distrito de Huaura. A raíz de este descubrimiento, propuso la implementación de una plataforma para terapia génica como alternativa de tratamiento para pacientes afectados por la mencionada mutación.

investigacionPor ello, actualmente el CIGBM viene trabajando en el desarrollo de protocolos de edición génica y cultivo de células madre inducidas (iPS por sus siglas en inglés), cuyos resultados serán posteriormente validados a través de ensayos en animales y humanos.

“En la primera etapa se establecieron protocolos para la obtención de líneas celulares pluripotenciales (iPS), que puedan ser convertidas en cualquier tipo celular del cuerpo humano, incluyendo células retinales. Estas células iPS serán obtenidas a partir de una biopsia de piel de pacientes o voluntarios sanos de la comunidad”, indicó el doctor Claudio Villegas Llerena, investigador principal del proyecto y miembro del CIGBM de la Facultad de Medicina Humana de la USMP.

Estas células iPS portadoras de la mutación serán posteriormente sometidas a técnicas de modificación genética modernas, como el CRISPR/Cas9, para corregir el defecto genético en el laboratorio, fue en mérito a esta técnica que la bioquímica y microbióloga francesa Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, profesora de química y biología molecular en la Universidad de California, Berkeley (EE.UU.) fueron galardonadas con el premio Nobel de Química 2020.

Esta técnica revolucionaria permite cortar y pegar el ADN a voluntad y editar cualquier forma de vida con una sencillez, rapidez y eficacia extraordinarias. Esta tecnología contribuye al desarrollo de nuevas terapias, por ejemplo, contra el cáncer y puede hacer realidad el sueño de curar enfermedades hereditarias.

Cabe destacar que la ejecución de esta iniciativa es cofinanciada por la USMP y el Concytec, en convenio con el Banco Mundial, a través de su unidad ejecutora Fondecyt.

 

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La Molina, octubre de 2020
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Oficina de Extensión y Proyección Universitaria
Facultad de Medicina Humana - USMP

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